Présentation
Benedetta a obtenu son doctorat à l'Université de Padoue (Italie). Au cours de cette période, elle a étudié la régulation des pools de désoxyribonucléotides mitochondriaux et cytosoliques. Elle a effectué un post-doctorat tout d'abord à l'Institut Karolinska (Stockholm, Suède) puis à l'Institut Max-Planck (Cologne, Allemagne) où elle a étudié les mécanismes moléculaires régulant l'expression des gènes mitochondriaux à l'aide de la génétique de la souris.
Dans l'équipe du Dr RÖTIG, Benedetta travaille sur la compréhension du pathomécanisme des maladies mitochondriales causées par des défauts d'expression des gènes mitochondriaux à l'aide de modèles murins et cellulaires. Elle développe également des traitements pour ces maladies. En 2017, elle a obtenu l'Habilitation à Diriger des Recherches (HDR) de l'Université Paris Descartes.
L'équipe "Génétique des maladies mitochondriales" est composée de 7 groupes:
- Maturation des ARN et des protéines mitochondriales
- Maladies mitochondriales et réponse interféron
- Flux métaboliques, thérapie génique de la leucinose
- Ségrégation de l’ADNmt dans le développement embryo-foetal
- Homéostasie du fer dans l’ataxie de Friedreich
- Identification de gènes par génomique et transcriptomique
- Centre de référence des maladies mitochondriales (CARAMMEL)
Ressources & publications
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Journal (source)Brain
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Journal (source)Ann. Neurol.
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Journal (source)N. Engl. J. Med.
Intestinal-Cell Kinase and Juvenile Myoclonic Epilepsy.
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Journal (source)Epilepsia Open
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Journal (source)Genet Med
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Journal (source)Orphanet J Rare Dis
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Journal (source)Brain Commun.
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Journal (source)AJNR Am J Neuroradiol
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Journal (source)Neuropediatrics
Abnormal Spontaneous Blood Oxygenation Level Dependent Fluctuations in Childr...
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Journal (source)Brain
Chloride deregulation and GABA depolarization in MTOR-related malformations o...
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Journal (source)JAMA Neurol
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Journal (source)Neurosurgery
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Journal (source)Eur Radiol
The longitudinal evolution of cerebral blood flow in children with tuberous s...